1. Schwangerschaftsdrittel

Ultraschalldiagnostik
(11+0 – 13+6 Schwangerschaftswoche)

 

Die Untersuchung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings beinhaltet mehrere Komponenten:

 

Früher Fehlbildungsausschluss

Bereits im I. Schwangerschaftsdrittel können viele schwere Fehlbildungen – insbesondere des Kopfes und des Gehirns, der Arme und Beine, Spaltbildungen der Bauchwand und Wirbelsäule, Zwerchfelldefekte und der Harnblase entdeckt oder weitgehend ausgeschlossen werden (früher Feinultraschall). Des Weiteren kann bereits ein Teil der schweren Herzfehler durch einen frühzeitigen Herzultraschall (frühe fetale Echokardiographie) erkannt werden. Damit können Risikosituationen bereits früh erkannt und einem optimalen Management zugeführt werden.

 

Ersttrimesterscreening
(Nackenfaltenmessung, Nackentransparenzmessung, NT-Screening):

Der Begriff NT (Nackentransparenz, engl. Nuchal Translucency) beschreibt eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Weichteilgewebe im Bereich des kindlichen Nackens. Mit der Messung der NT zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (bzw. 45-84 mm SSL) soll beurteilt werden, ob ein statistisch erhöhtes Risiko vorliegt für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bzw. einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Führt man in allen Fällen mit einer NT oberhalb der 95. Perzentile eine Chromosomenanalyse durch, werden rund 75% der Schwangerschaften mit einer Trisomie erkannt. Eine differenziertere Risikoanalyse unter Berücksichtigung von Alter und Vorgeschichte kann die Erkennungsrate auf über 80% erhöhen. In Kombination mit zwei biochemischen Laborwerten (PAPP-A und freies ß-hCG) im mütterlichen Blut wird die Entdeckungsrate nochmals um 10% auf 90% erhöht.

 

Sollte sich ein erhöhtes Risiko ergeben, so werden wir zusammen mit Ihnen besprechen, ob und in welcher Form eine weiterführende direkte und ggf. invasive Diagnostik erfolgen soll. In dieser Beratungssituation gehen wir uns dabei immer auf Ihre individuellen Vorstellungen und Wünsche ein.

 

Eine verbreiterte NT findet sich überdurchschnittlich häufig aber auch bei Kindern mit einem Herzfehler oder einer Vielzahl anderer, in der Literatur beschriebener Erkrankungen (z.B. Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen), so dass bei unauffälliger Chromosomenanalyse eine frühe Organdiagnostik (Feinultraschall) und detaillierte Untersuchung des Herzens (fetale Echokardiographie) veranlasst werden können.

 

Untersuchungen haben gezeigt, dass im Rahmen des Ersttrimesterscreenings mit einer zeitversetzten Untersuchung mit Blutanalyse in der ca. 11. SSW und Ultraschalluntersuchung in der ca. 13. SSW gegenüber der gleichzeitigen Analyse der Komponenten (sog. Oscar, one stop clinical assessment of risk) nachweislich die höchste Erkennungsrate beim Ultraschallscreening auf Chromosomenanomalien, insbesondere dem Down-Syndrom, erzielt werden kann. Weiterhin bietet sich so die Möglichkeit, die sogenannten second-step Parameter des erweiterten Screenings nach den FMF-Richtlinien (Nasenbein, Ductus venosus, Tricuspidalklappenfluss) in die Risikoanalyse miteinzubeziehen. Dies ist dann sinnvoll, wenn nach der ersten Risikoanalyse keine eindeutige Zuordnung zur Hochrisikogruppe oder Niedrigrisikogruppe möglich ist, sondern ein sog. Intermediäres Risiko vorliegt (T21-Risiko zwischen 1:50 und 1:1000).

 

Die erforderliche Software-Lizenz für die Risikoanalyse wird nur den Untersuchern zur Verfügung gestellt, die von der Fetal Medicine Foundation, London zertifiziert wurden. Anhand des dadurch ermittelten Risikoprofils kann die Entscheidung hinsichtlich einer weiterführenden Diagnostik (z.B. Feinultraschall, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) individualisiert werden. Wir bieten daher allen Patientinnen diese Variante des Ersttrimesterscreenings an. Das Gesamtergebnis kann unmittelbar im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung mit der Patientin besprochen werden

 

Natürlich kann diese erweiterte Diagnostik auch im Anschluss an eine auswärts durchgeführte Untersuchung mit einem im Ergebnis Intermediären Risiko von uns durchgeführt werden.

 

Der seit 2012 verfügbare Test auf Trisomie 21, 13 und 18 (NIPT) aus dem mütterlichen Blut kann das Ersttrimester-Screening nicht ersetzen, da er keine Aussage über andere Chromosomenstörungen, genetische Erkrankungen oder Fehlbildungen des Feten treffen kann. In bestimmten Situationen kann er als Ergänzung des Ersttrimester-Screenings sinnvoll sein. Hierzu beraten wir Sie im Rahmen der Ultraschalluntersuchung. Bevor der Test durchgeführt werden kann, ist zusätzlich auch eine Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik notwendig.

 

Präeklampsierisiko
Die Präeklampsie (sog. Schwangerschaftsvergiftung) und Plazentaunterfunktion sind weitere Risikosituationen, die im Rahmen des Ersttrimesterscreenings in unserer Praxis eingeschätzt werden. Bei erhöhtem Risiko kann hier prophylaktisch / therapeutisch eingegriffen und durch eine geeignete Überwachung der Schwangerschaft zu einer Verbesserung des Schwangerschaftsverlaufes beigetragen werden.