Bluttest auf Trisomie 21, 18 und 13

Untersuchungen

Bluttest T21/18/13

Bluttest auf Trisomie 21, 18 und 13
(NIPT, non-invasive prenatal testing)

Seit 2012 steht ein nicht-invasiver Diagnostiktest zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und auch eine Trisomie 13 und 18 aus mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen kann.

 

Der Test wird in erster Linie Patientinnen mit einem intermediären oder erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. nach einer auffälligen Ersttrimester-Diagnostik) ab der 12. SSW angeboten, wenn eine weiterführende Diagnostik gewünscht wird, ein Eingriffsrisiko jedoch vermieden werden soll. Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch gesetzlich vorgeschrieben ist.

 

Der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut ist derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit zu werten. Ein auffälliges Testergebnis muss immer durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Plazentazentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 dagegen mit hoher Sicherheit ausschließen. Allerdings kann eine auffällige Ersttrimester-Diagnostik (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen (vgl. auch 1. Schwangerschaftsdrittel).

 

Der Test stellt also keinen Ersatz (z.B. für die Ersttrimester-Diagnostik), sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Demnach sollte dem Test eine differenzierte Ultraschalluntersuchung (z.B. im Rahmen einer Ersttrimester-Diagnostik ab der 12. SSW oder einer sonographischen Feindiagnostik ab der ca. 16. SSW) vorausgehen, um die Morphologie des Fetus mit größtmöglicher Präzision zu beurteilen. Die deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.v. (DEGUM e.V.) hat 10 goldene Regeln für die Durchführung eines NIPT-Tests veröffentlicht (10 goldene Regeln NIPT).

 

Sollte nach solch einer Ultraschalluntersuchung der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung der Trisomie 21, 13 und 18 bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, können wir die Blutabnahme für den NIPT vornehmen. Seit 01.07.2022 werden bei Indikation die Kosten des NIPT für Trisomie 13, 18 und 21 von den Krankenkassen übernommen.

 

Nicht geeignet ist der Bluttest zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen und nur eingeschränkt zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18. Ebenfalls werden beispielsweise Mosaike oder unterschiedliche Chromosomenmuster bei Plazenta und Kind nicht zuverlässig erfasst. Einzelheiten zu diesen Einschränkungen werden im Beratungsgespräch behandelt.

 

Bitte nehmen Sie für eine Terminvereinbarung im Rahmen der Ultraschall-Feindiagnostik diesbezüglich telefonisch Kontakt mit uns auf.

FAQs

Was genau ist der T21/18/13-Bluttest und wozu dient er?

Der Bluttest T21/18/13, auch nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) genannt, dient der Risikoabschätzung für bestimmte Chromosomenstörungen des Fötus, nämlich der Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Der Test analysiert DNA-Fragmente des Fetus im mütterlichen Blut, um das Risiko für diese genetischen Störungen einzuschätzen.

Wie zuverlässig sind die Ergebnisse des NIPT bzw. T21/18/13 Bluttests?

Der Test bietet eine hohe Genauigkeit bei der Risikoabschätzung für 18 und 13, die höchste Erkennungsrate weist der Test für die Trisomie 21 auf (>99%). Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass es sich um einen Screening-Test handelt, der keine definitive Diagnose liefert. Bei einem positiven oder unklaren Ergebnis sind oft weitere Untersuchungen notwendig.

Zu welchem Zeitpunkt der Schwangerschaft wird der Test empfohlen?

Der Bluttest wird in der Regel ab der 10. Schwangerschaftswoche angeboten und kann während der gesamten Schwangerschaft durchgeführt werden. Der optimale Zeitpunkt hängt von der individuellen Situation ab. Wichtig ist, einen differenzierten Ultraschall und entsprechende Beratung vorzuschalten, um entscheiden zu können, ob der Test überhaupt sinnvoll und aussagekräftig ist.

Ist der T21/18/13 Bluttest sicher für das ungeborene Kind?

Ja, der Test ist für das ungeborene Kind unbedenklich. Er erfordert lediglich eine Blutprobe der Mutter und ist somit ein nicht-invasives Verfahren ohne direktes Risiko für den Fötus.

Was geschieht, wenn der Test ein erhöhtes Risiko anzeigt?

Wenn der Test ein erhöhtes Risiko für eine der Chromosomenstörungen anzeigt, wird in der Regel eine genetische Beratung empfohlen. Wie jeder Screeningtest kann auch der NIPT falsch-positive Ergebnisse liefern. Weitere diagnostische Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sollten daher in Betracht gezogen werden, um eine genauere Diagnose zu erhalten.

Kann der T21/18/13-Bluttest auch andere chromosomale oder genetische Veränderungen nachweisen?

Obwohl der Test in erster Linie auf die Erkennung der Trisomien 21, 18 und 13 ausgerichtet ist, kann er in einigen Fällen auch Hinweise auf andere Chromosomenstörungen geben. Er ist jedoch nicht zur Erkennung aller genetischen Störungen geeignet und kann daher die direkte Untersuchung der Chromosomen und Erbinformation im Rahmen der invasiven Diagnostik nicht komplett ersetzen.

Was ist für die Untersuchung zu beachten?

Sie sollten den Bauch 3 Tage vor der Untersuchung nicht eincremen oder einölen. Sie müssen für die Untersuchung nicht nüchtern sein. Sie können gerne eine Begleitperson zur Untersuchung mitbringen. Bedenken Sie bitte, dass die Untersuchungssituation für Kinder fremd und verunsichernd ist und wir keine Betreuungsmöglichkeit anbieten können. Wenn möglich, sollten Sie Kinder daher zur Untersuchung nicht mitbringen.

Was muss ich für die Untersuchung mitbringen?

Bitte bringen Sie Ihren Mutterpass sowie alle relevanten Vorbefunde oder Dokumente mit. Überweisungsschein und Versichertenkarte sind ebenfalls notwendig.

Was kostet die Untersuchung?

Die Ersttrimesterdiagnostik mit Beratung, hochauflösender Ultraschalluntersuchung und ggf. Blutdruckmessung, Blutentnahme und Befundbericht ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse und muss daher selbst bezahlt werden. Die Kosten sind je nach gewählter Komponente variabel - erfragen Sie diese bitte bei der Terminvereinbarung. Die übrigen Untersuchungen können von Ihrem Frauenarzt mittels Überweisungsschein als Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung veranlasst werden oder ebenfalls auf eigenen Wunsch und eigene Rechnung erfolgen.