spezifische Diagnostik Pränatalmedizin

Untersuchungen

Genetische Diagnostik

Praxis für pränatale Diagnostik München

In bestimmten Fällen ist eine genetische Abklärung im Rahmen der pränatalen Diagnostik sinnvoll. Wenn familiäre Erbleiden vorliegen, in der sonographischen Diagnostik Auffälligkeiten gesehen werden oder aus anderen Gründen ein hohes Sicherheitsbedürfnis besteht, sind solche Untersuchungen möglich.

 

Dazu muss in der Regel genetisches Material des ungeborenen Kindes gewonnen werden, entweder durch eine Punktion der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserentnahme (Amniozentese). Diese Eingriffe werden in unserer Praxis unter Ultraschallkontrolle durchgeführt.

 

In bestimmten Fällen kann diese invasive Diagnostik durch einen speziellen Bluttest (sog. NIPT, nicht-invasiver pränataler Test, z.B. PraenaTest ® oder Harmony-Test ®) ersetzt werden, wodurch des Eingriffsrisiko der invasiven Diagnostik entfällt. 

 

Durch eine enge Abstimmung mit unseren genetischen Kooperationspartnern Limbach Genetics und MGZ München können wir Ihnen eine umfassende Beratung und Diagnostik auf höchstem medizinischen Niveau anbieten.

FAQs

Was versteht man unter genetischer Diagnostik während der Schwangerschaft?

Die genetische Diagnostik umfasst Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um genetische Anomalien oder Krankheiten des Fötus zu erkennen. Dazu gehören bestimmte Bluttests, Fruchtwasseruntersuchungen und Chorionzottenbiopsien.

Welche Krankheiten können mit Hilfe der genetischen Diagnostik festgestellt werden?

Die genetische Diagnostik kann eine Vielzahl von genetischen Störungen erkennen, darunter numerische Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und 13 sowie viele andere seltene genetische Erkrankungen.

Ist die genetische Diagnostik für mein ungeborenes Kind sicher?

Während Bluttests risikofrei sind, bergen invasive Verfahren wie Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie ein geringes Risiko für Komplikationen. Die Entscheidung sollte nach sorgfältiger Abwägung und Beratung getroffen werden.

Wie bereite ich mich auf genetische Untersuchungen vor?

Sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die verschiedenen Möglichkeiten und die möglichen Risiken. Die Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung ist sehr individuell und sollte erst nach einer ausführlichen Beratung erfolgen.

Wie zuverlässig sind die Ergebnisse genetischer Untersuchungen?

Die Zuverlässigkeit hängt von der Art des Tests ab. Nicht-invasive Bluttests haben eine hohe Genauigkeit, es handelt sich jedoch um Screeninguntersuchungen, bei denen sowohl falsch-positive als auch falsch-negative Ergebnisse möglich sind. Invasive Untersuchungsverfahren ergeben in aller Regel ein eindeutiges Ergebnis, das als sicher gilt.

Was geschieht nach einem positiven Ergebnis der genetischen Diagnostik?

Bei einem positiven Ergebnis werden weitere Beratungen und Untersuchungen durch verschiedene Fachärzte empfohlen, um das optimale Vorgehen für die Schwangerschaft und die Nachsorge zu planen.